La espina bífida es un defecto del tubo neural que suele ocurrir en las familias. La espina bífida ocurre debido a una anomalía en el desarrollo de la médula espinal en el primer trimestre de embarazo. Dentro de las primeras 4 semanas después de concebir el feto, la columna vertebral y las membranas que cubren y protegen la médula espinal y la columna no se forman ni se cierran correctamente. Esto puede tener como resultado una abertura en algún lugar de la columna y podría dañar la médula espinal y los nervios. El defecto puede asociarse únicamente con una protrusión de la membrana que cubre la médula espinal (meninges), llamada meningocele, o con algunos elementos neurales, llamado meningomielocele. También puede ocurrir que el defecto no se note hasta más tarde en la vida.

El NICHD cumple un rol principal, junto con los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC), en distribuir fondos federales para las investigaciones sobre la espina bífida. Científicos apoyados por el NICHD están investigando las variables genéticas, neurológicas y ambientales que causan la espina bífida o que influyen en los resultados neuroconductuales de los niños con espina bífida. Estos científicos también están evaluando los efectos de la espina bífida en el desarrollo físico y cognitivo en la niñez temprana, desarrollando nuevas técnicas de diagnóstico mediante ultrasonido, y estudiando las ventajas de una reparación in utero de la médula espinal de bebés con espina bífida.