Osteogénesis imperfecta significa "formación imperfecta de los huesos" y se conoce comúnmente como "enfermedad de los huesos de cristal" u OI. Es un trastorno genético raro que afecta la proteína colágeno, que se encuentra en los huesos, los dientes, la piel, los tendones y partes de los ojos. Las personas con osteogénesis imperfecta tienen huesos que se quiebran fácilmente, a veces sin una causa aparente. La investigación del NICHD ha sido fundamental para descubrir los genes que causan algunos tipos de OI. El instituto continúa realizando y apoyando investigaciones sobre muchos aspectos de la OI, entre ellos la genética y el tratamiento.