La hemofilia es una enfermedad hereditaria que afecta directamente a la coagulación sanguínea y ocasiona, entre quienes la padecen, sangrados con una duración mucho mayor de lo habitual. Esto produce, en la mayoría de los casos, un aumento considerable de riesgo hemorrágico debido a la falta de proteínas necesarias para detener los sangrados.

Las primeras referencias a esta enfermedad datan del siglo II d.C., cuando algunos niños sangraban mucho en el momento en que se les practicaba la circuncisión. Posteriormente, en el siglo XIX, se realizan los primeros estudios y se determina su condición de enfermedad genética.

En su grado más leve, la enfermedad produce sangrados continuos solo si el paciente se somete a una intervención quirúrgica o sufre un traumatismo. En los casos moderados, la falta de coagulación produce cierto tipo de fracturas, mientras que, en los casos de mayor gravedad, las hemorragias se pueden presentar de manera espontánea.

Para quienes padecen esta enfermedad, cualquier hemorragia representa un riesgo mayor debido a que su sangre no coagula de manera adecuada.

En la gran mayoría de los casos la enfermedad la padecen hombres, quienes adquieren esta condición heredada de sus madres. En ellos, la sangre carece de un factor de coagulación necesario para detener los sangrados.

Esta enfermedad se clasifica en hemofilia tipo A, en la que los afectados tienen bajos niveles del factor 8, y hemofilia tipo B, en la que los pacientes no producen suficiente factor 9. La condición más común es la de tipo A, representando alrededor del 85% de los casos a nivel mundial.

Síntomas de la hemofilia

En ambos tipos, la enfermedad se manifiesta de la misma manera: hematomas extensos, sensación de un tipo de dolor muy particular, rigidez, hinchazón y sangrado dentro de los músculos y las articulaciones. En casos más graves, se puede producir un sangrado espontáneo dentro del cuerpo, sin ningún motivo en especial.

Una de las manifestaciones más usuales de la enfermedad es cuando se genera un sangrado de larga duración luego de un corte, una intervención quirúrgica o un procedimiento de exodoncia. La hemofilia también puede producir problemas en las articulaciones.

Las hemorragias pueden ser tanto externas como internas. En la mayoría de los casos, éstas se producen en los músculos y articulaciones, siendo las más afectadas las rodillas, los tobillos y los codos, así como los músculos del brazo superior y de la pantorrilla.

Asimismo, las hemorragias generadas en un paciente de hemofilia pueden derivar en artritis o algún otro tipo de enfermedad relacionada con las articulaciones, en especial las de los miembros inferiores. A la larga, el afectado puede presentar serias dificultades al caminar. En los casos extremos en los que el paciente no recibe los cuidados adecuados, esta enfermedad puede producir la muerte.

¿Qué es lo que causa la hemofilia?

La hemofilia no se produce por contagio. Esta enfermedad es causada por un cambio en uno de los genes localizados en el cromosoma X, por eso, afecta principalmente a los varones, mientras las mujeres tienden a portar la alteración.

Para entenderlo mejor, debemos tener en claro que las mujeres tienen dos cromosomas X, uno heredado de su padre y el otro de su madre, mientras que los hombres cuentan con un cromosoma X heredado por su padre y un cromosoma Y heredado por su madre.

Ahora bien, el cromosoma X cuenta con muchos genes que no están presentes en el cromosoma Y. Los hombres poseen solo una copia de los genes del cromosoma X a diferencia de las mujeres que tienen dos copias. Por ello, los hombres pueden tener la enfermedad si heredan el cromosoma X afectado.

Así, los hijos de un padre con hemofilia serán sanos mientras que sus hijas heredarán la copia deficiente del cromosoma X, más no desarrollan la enfermedad. En el caso de los hijos de las mujeres portadoras, estos tienen un 50% de probabilidades de padecer de hemofilia, y las hijas el 50% de ser portadoras.

Tratamiento actual de la hemofilia

Aunque no existe ningún tratamiento curativo disponible para tratar la hemofilia, el procedimiento actual está enfocado en reponer el factor de coagulación que falta, con la finalidad de permitir que la sangre coagule de forma adecuada. Esto se logra con la inyección de medicamentos especialmente preparados para tal fin siempre supervisados por un hematólogo experto.

La terapia de reposición del factor debe ser realizada, en los casos más complicados, al menos unas tres veces por semana. Este tratamiento, denominado profilaxis, puede ser realizado por el propio paciente afectado, consiguiendo detener las hemorragias y, en algunos casos, prevenir los sangrados.

Los afectados por la hemofilia deben tener cuidado de no realizar actividades que impliquen riesgos, como los deportes extremos o de contacto. Algunas disciplinas, como el tenis o la natación, si pueden ser realizadas con supervisión.

Estos cambios en el estilo de vida de quienes tienen la enfermedad les permite llevar una vida normal. Estas personas, además, deben llevar consigo una placa con la que se le identifique como pacientes hemofílicos, algo especialmente importante en casos en los que puedan sufrir un accidente.

El conocimiento de la enfermedad, de cómo funciona su propio organismo y qué actividades puede o no hacer, son tareas esenciales que debe realizar todo paciente que sufre de hemofilia. Así, con los cuidados necesarios, podrá llevar una rutina norma, elevando su calidad de vida.