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Tratamiento que curó a un paciente de una forma de anemia crónica y grave

por Redacción
25-02-2022

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Jimi Olaghere creyó que tendría que esperar décadas para librarse de su enfermedad de anemia de células falciformes. Pero gracias a la ingeniería genética, los científicos han logrado manipular su sangre para que superara la enfermedad que le causaba un dolor constante.

"Fue como volver a nacer", cuenta Jimi, uno de los primeros pacientes de este tipo de anemia que se han beneficiado de un nuevo y revolucionario tratamiento de edición genética que se está probando en Estados Unidos. Algo que le ha cambiado la vida, declara.

"Cuando miro atrás, me digo: 'No puedo cree que viviera con eso'".

Jimi, de 36 años, vivía con anemia de células falciformes desde la infancia. Con esa enfermedad "siempre tienes que mantener una mentalidad de guerra, consciente de que tus días van a estar llenos de desafíos".

La enfermedad es congénita. La causa un mutación genética que hace que el cuerpo produzca hemoglobina anormal.

Esta es la proteína que carga los glóbulos rojos en la sangre y transporta el oxígeno por el cuerpo. Los glóbulos rojos son normalmente redondos y blandos, pero la hemoglobina mutada los vuelve rígidos y los deforma a la manera de una hoz (de ahí el nombre de células falciformes).

Estas células falciformes tienen dificultades para navegar por los vasos sanguíneos y se atascan, causando obstrucciones que frenan el flujo de sangre.

El riesgo de sufrir un ataque cardíaco, apoplejía o daños a los órganos es más alto en las personas con anemia de células falciformes.

Jimi, de hecho, podría todavía necesitar un trasplante de cadera porque parte de su tejido óseo está muerto por falta de irrigación sanguínea, una afección irreversible llamada necrosis avascular.

El dolor ha sido un compañero constante de Jimi. Es como "tener esquirlas de vidrio pasando por tu sangre o a alguien golpeando con un martillo tus articulaciones", describe. "Te despiertas en la mañana con dolor y te cuestas con dolor".

Pero la marca distintiva de la anemia de células falciformes son las llamadas crisiseventos de dolor severo que requieren de hospitalización y morfina..

Jimi pasó años entrando y saliendo del hospital cada mes.

Los inviernos eran lo peor: las temperaturas frías hacen que los vasos sanguíneos se contraigan cerca de las superficie cutánea y se incremente el riesgo de obstrucciones.

Esta fue la razón por la que Jimi se trasladó con su familia de Nueva Jersey, en el noreste de Estados Unidos, al clima más cálido de Atlanta, Georgia.

La enfermedad ha afectado cada aspecto de su vida.

Trabaja por su cuenta en el sector tecnológico porque creía que ningún empleador aceptaría tantas idas y venidas al hospital.

Para escapar del dolor constante, Jimi encontró "burbujas de felicidad" en videojuegos y viendo partidos de fútbol del club Liverpool.

Su familia le instó a que participara en otros ensayos clínicos o que se hiciera un trasplante de médula ósea, una opción para algunos que sufren de anemia de células falciformes. Pero él creía que tendría que pasar demasiado tiempo en el hospital para ver una mejoría en su calidad de vida.

En cambio, puso sus esperanzas en una cura que todavía no había sido inventada. Le dijo a su familia: "Un día, en el futuro, probablemente dentro de entre 20 y 50 años, van a editar mi ADN, y me va a curar de mis células falciformes".

El futuro llegó mucho antes de lo que se imaginaba.

A finales de 2019 Jimi leyó un artículo sobre un nuevo ensayo clínico con edición genética, así que inmediatamente escribió un correo electrónico al equipo médico. Un mes después, Jimi acudió con su esposa Amanda, con ocho meses de embarazo, al Instituto de Investigación Sarah Cannon, en Nashville, para ver si cumplía los requisitos.

Cuando recibió la noticia de que lo habían aceptado para el ensayo, Jimi declaró que fue "el mejor regalo de Navidad" que le habían hecho nunca.

Y luego tuvo suerte.

El ensayo estuvo en riesgo de ser interrumpido porque, debido a la pandemia, muchos vuelos fueron cancelados por falta de pasajeros. Pero Jimi se comprometió a hacer un viaje de cuatro horas en auto para llegar a cada una de las sesiones.

Durante el ensayo, los científicos manipulaban genéticamente su cuerpo para que no siguiera produciendo la hemoglobina defectuosa.

Primero, tuvieron que acceder a la parte del cuerpo de produce los glóbulos rojos: las células madre que viven en la esponjosa médula en el centro de los huesos.

Después, en enero de 2020, le administraron unos fármacos que despidieron las células madre de su médula ósea hacia el torrente sanguíneo. Luego fue conectado a una máquina de aféresis —que separa los componentes de la sangre— para extraer las células madre de su sangre.

"Estás sentado ahí durante ocho horas y esta máquina literalmente te succiona toda la sangre del cuerpo", contó.

Al final quedaba física, mental y literalmente extenuado y necesitaba una transfusión para reemplazar toda la sangre que le habían sacado. Esa fue la parte más difícil de todo el proceso para Jimi, algo por lo que tuvo que pasar cuatro veces.

Jimi regresó a su casa para recuperarse después de la donación final, pero las células madre recogidas apenas empezaban su travesía.